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Hérédité mendélienne chez l'humain

Hérédité humaine

Hérédité reliée aux chromosomes sexuels
Hérédité reliée aux gènes ou aux super-gènes autosomiques
Les biotechniques

Hérédité humaine

Bien que l'étude de l'hérédité qui traite des humains soit plus fastidieuse que celles des plantes ou des animaux, des méthodes permettent d'analyser la descendance des familles. Deux méthodes sont employées, les biotechniques et les pedigrees. Les pedigrees sont surtout utilisés pour étudier les maladies ou anomalies héréditaires d'une famille. On peut de nos jours, à l'aide des biotechniques savoir si l'on est porteur d'un gène défectueux.

L'hérédité humaine peut se diviser en trois grandes parties :

Hérédité reliée aux gènes ou aux super-gènes autosomiques:

Couleur des yeux, taille, intelligence,…

Hérédité reliée au chromosome sexuel :

Hémophilie, daltonisme,…

Hérédité des mutations de chromosomes (aberrations chromosomiques) :

Mongolisme, bec de lièvre,…

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Hérédité reliée aux chromosomes sexuels

Schématiquement, les chromosomes sexuels peuvent être subdivisés en régions d'appariement (homologue) et différentielle. Les régions d'appariement des chromosomes X et Y sont considérés comme homologues. Les régions différentielles portent des gènes qui n'ont pas d'équivalent sur l'autre type de chromosome sexuel. Les gènes dans la région différentielle du X présentent un schéma héréditaire appelé liaison à l'X; ceux de la région différentielle de l'Y présentent une liaison à l'Y. Les gènes dans la région d'appariement présentent ce qu'on pourrait appeler une liaison à l'X et à l'Y. Outre le rôle qu'ils jouent dans la détermination du sexe, les chromosomes sexuels, et en particulier les chromosomes X, portent les gènes de nombreux caractères totalement indépendants du sexe. Chez l'humain, le terme lié au sexe désigne habituellement des caractères portés par le chromosome X. Le père transmet les allèles liés au chromosome X à ses filles mais aucun à ses fils alors que la mère peut transmettre les allèles liés au sexe aussi bien à ses filles qu'à ses fils.

Hérédité relié à l'Y

Lorsqu'un caractère est situé sur le chromosome Y et qu'il n'a pas d'homologue sur le chromosome X, ce caractère ne peut apparaître que chez le mâle, ce caractère est dit holandrique. Un tel caractère ne peut se transmettre que de père en fils.

Exemple : hypertrichose des oreilles, Homme porc-épic

Hérédité reliée à l'X

Un caractère héréditaire peut être relié aux chromosomes X et ne pas avoir d'homologue sur le chromosome Y. Dans un tel cas, une femelle a deux chromosomes portant le caractère et un mâle n'a qu'un chromosome portant le caractère. Un tel caractère peut être dominant ou récessif. S'il est récessif, il sera plus fréquent chez les mâles que chez les femelles. En effet, les femelles doivent recevoir deux allèles récessives pour avoir la maladie héréditaire alors que le mâle ne doit recevoir qu'un allèle de la mère portant le caractère récessif.

Exemple : hémophilie, daltonisme et myopathie de Duchenne

Hérédité reliée X et Y

Peu d'informations sont connues sur les caractères héréditaires se retrouvant dans cette région. C'est la seule partie commune au X et au Y où il peut avoir des allèles pour les caractères se retrouvant à cet endroit.

Hérédité reliée aux gènes ou aux super-gènes autosomiques

Hérédité reliée aux autosomes

Les gènes autosomiques sont situés sur les 22 paires de chromosomes communs aux deux sexes. Ils sont très nombreux, plusieurs centaines de mille : couleur des yeux, forme des cheveux, groupes sanguins... Quelques-uns de ces gènes portent des défauts héréditaires comme l'albinisme, la brachydactylie…

Hérédité relié aux super-gènes

Lorsqu'un caractère héréditaire n'est pas lié à un seul gène, mais à plusieurs, c'est une hérédité que l'on pourrait souvent qualifier de cumulative. Plus il y a de gènes favorisant le caractère considéré, plus ce caractère est accentué. Dans de tels cas nous ne pouvons parler de dominance ou récessivité, mais plutôt de tendance. Cette hérédité régit plusieurs caractères connus et elle est en étroite relation avec les conditions du milieu. Parmi ces caractères, on retrouve la taille, l'intelligence, la mémoire,…

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Les biotechniques

Dépistage et conseil génétique

Une approche préventive peut être adoptée dans le domaine des maladies génétiques, parce que, dans certains cas, il est possible de déterminer les risques d'apparition d'une maladie génétique avant même la conception d'un enfant ou cours des premiers mois de grossesse. De nombreux hôpitaux offrent aux futurs parents l'aide de conseillers en génétique à même de leur fournir des informations si une maladie présente dans leur famille leur inspire des inquiétudes. Grâce à l'étude du pedigree de la famille, on peut appliquer les règles de probabilité et déterminer quels sont les risques d'avoir un enfant atteint d'une certaine maladie héréditaire. Par contre, lorsque l'on se sert des lois de Mendel pour prévoir les résultats possibles d'une union, il faut considérer que le hasard n'a pas de mémoire : chaque enfant résulte d'un événement indépendant, c'est-à-dire que son génotype ne subit pas l'influence du génotype de ses frères et sœurs plus âgés. Ainsi, un couple qui a une probabilité de ¼ de voir son enfant atteint d'une maladie génétique aura à chaque conception d'un nouvel enfant la même probabilité de voir apparaître la maladie chez le nouveau-né.

Dépistage des transmetteurs sains

La plupart des enfants victimes de maladies récessives naissent de parents au phénotype normal; pour évaluer le risque génétique représenté par une maladie donnée, il s'avère essentiel de déterminer si les futurs parents sont des transmetteurs hétérozygotes du caractère récessif. Dans le cas de certaines maladies héréditaires, il existe des tests permettant de savoir si un individu normal est homozygote dominant ou hétérozygote. À titre d'exemple, citons les tests de dépistage des transmetteurs sains des allèles de la maladie de Tay-Sachs, de l'anémie à hématies falciformes et de la forme la plus répandue de la fibrose kystique. Ces tests permettent aux individus dont les antécédents familiaux comportent des maladies génétiques de prendre des décisions éclairées s'il désirent des enfants.

Diagnostic prénatal

 
Supposons qu'un homme et une femme soient des transmetteurs sains de la maladie de Tay-Sachs, mais qu'ils décident malgré tout d'avoir un enfant. Les test réalisés en même temps que l'amniocentèse permettent de déterminer, parfois dès la quatorzième semaine de grossesse, si le fœtus en cours de développement est atteint de la maladie de Tay-Sachs.
Caryotype
 

Lors de l'amniocentèse, on extrait une petite quantité de liquide amniotique afin d'effectuer des tests. Les médecins peuvent déceler certaines maladies à partir des substances chimiques qui se trouvent dans le liquide même; d'autres maladies peuvent être détectées en effectuant des tests sur des cultures cellulaires provenant des cellules foetales présentes dans le liquide. On procède entre autres à des analyses chimiques visant à rechercher certaines enzymes, et on établit un caryotype pour déterminer si les cellules du fœtus ont le nombre de chromosomes voulu et si, au microscope, ces derniers ont une apparence normale. Dans le cas des biopsies des villosités chorioniques, un minuscule morceau de tissu fœtal provenant du placenta, l'organe qui assure le transport des éléments nutritifs et des déchets entre le fœtus et la mère, est aspiré. On utilise l'échantillon de tissu fœtal pour établir aussitôt un caryotype. Cette dernière technique est beaucoup plus rapide car les résultats peuvent être obtenus en 24 heures alors que l'amniocentèse prend plusieurs semaines. Cependant, les risques que représentent la biopsie des villosités chorioniques ne sont pas déterminés de façon précise.

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Source 

http://membres.multimania.fr/coursgenetique/hhumaine.htm 

Cette page Web a été réalisée dans le cadre du cours EDU 7492: Technologies de l'information et de la communication dans l'enseignement aux moyens et grands groupes donné à l'UQÀM dans le cadre du Programme court en pédagogie de l'enseignement supérieur (PCPES), Automne 2002.
Auteure du site:
Maryse Dupuis

Je suis présentement à la dernière session de ma maîtrise en Virologie et Immunologie à l'INRS Institut Armand-Frappier. Je suis également inscrite dans le Programme court de deuxième cycle en pédagogie de l'enseignement supérieur à l'UQÀM. J'ai obtenu mon Baccalauréat en Sciences Biologiques concentration Microbiologie à l'Université de Montréal en 2000.

Je vous invite à m'écrire pour tout commentaire ou question: marysedupuis@hotmail.com

Collaborateurs

L'auteure de ce site tient à remercier:

Monique Dugal, Ph.D, chargée de cours EDU 7492, UQÀM
Mélanie Tremblay, auxilliaire d'enseignement EDU 7492, UQÀM
Suzanne Roy, auxilliaire d'enseignement EDU 7492, UQÀM